Ген, хромосома, геном

Функциональной единицей хранения, передачи и реа­лизации наследственной информации является ген.

Ген — это участок ДНК с определенной последователь­ностью оснований, который содержит информацию об эле­ментарном признаке. Длина генов заметно варьирует, включая в среднем около 1000 пар оснований. Последовательность оснований в ДНК определяет последовательность аминокис­лот в полипептидной цепи формируемых белков или фермен­тов, необходимых для построения тканей организма или регу­ляции его обменных процессов.

Одно из простых правил гласит: один ген формирует один белок или фермент. Однако признаки организма чаще всего зависят не от одного отдельного гена, а от группы взаи­модействующих генов. Кроме того, отдельный ген может влиять на несколько признаков организма. Например, разные признаки: аномалии пальцев рук у человека и поражение хру­сталика глаза связаны с действием одного гена, вызывающего дефект соединительной ткани.

Кроме структурных генов, кодирующих синтез фер­ментных и структурных белков, в ДНК содержатся регуляторные гены, действующие на участки включения процессов передачи генетической информации (так называемые операто­ры) и влияющие на активность реализации наследственной программы. В определенные периоды развития организма лишь около 10% структурных генов активны и участвуют в процессах биосинтеза. Остальные гены в этот период могут быть неактивными, но активируются в другие периоды жизни организма, в зависимости от его потребностей, условий существования и стадий индивидуального развития.

Весь набор генов имеется в каждой клетке организ­ма Однако их активность специфична — проявляется лишь в формировании признака того органа, в клетках которого они находятся. Так, ген, определяющий цвет волос, не действует в клетках глаза, а ген, детерминирующий цвет радужной оболочки глаза, не проявляет свою активность в клетках полос.

Один и тот же ген образует в щитовидной железе нормальный гормон этой железы (кальцитонин), а в гипоталамусе — измененный гормон, в котором из общего числа 128 аминокислот первые 78 аминокислот те же, но в другой части молекулы имеются некоторые изменения. При таком даже в одном и том же органе один ген может кодировать два различных белка. Так, в гипофизе человека один общий ген обуславливает нормальный синтез гормона роста (соматостатина), состоящего из 191 аминокислоты, и одновременно — измененного гормона, близкого по структуре белка, но с заменой 15 аминокислот.

Гены расположены линейно в специальных образованиях — хромосомах. Непрерывная спираль ДНК, содер­жащая гены, проходит по всей длине хромосом. В этой спирали упаковано огромное число пар оснований (порядка 100 000 000).

Хромосомный набор соматических клеток организма, ха­рактеризующийся числом, размером и формой хромосом, называется кариотипом. Хромосомы состоят из окрашивающегося вещества — хроматина, в котором тесно уложены спирали ДНК имеете с хромосомными (гистоновыми и негистоновыми) белка­ми. Одиночные комплекты «ДНК — белок» имеют форму сфери­ческих частиц , которые собраны в еще более сложную структуру,составляющую длинную колонну и напоминающую по внешнему виду кукурузу.

С помощью специфического окрашивания различны­ми реактивами можно дифференцировать разные хромосомы и наблюдать их в световом микроскопе. Выяснилось, что хро­мосомы сгруппированы попарно, поэтому их число всегда четное. В каждой паре хромосомы имеют сходную форму и размеры. Число хромосом постоянно для каждого вида живых существ. У человека содержится в клеточных ядрах 23 пары или 46 хромосом.

Хромосомы подразделяют на две группы:

• аутосомы — попарно идентичные и одинаковые у мужского и женского организма, их 22 пары;
• половые хромосомы — 23-ю пару, содержащую в женском организме две одинаковые хромосомы (XX), а в мужском организме две различные хро­мосомы (ХУ).

Вся совокупность генетической информации, содержащаяся в хромосомах, называется геномом. Следовательно, геном представляет весь наследственный фонд орга­низма. Заложенная в нем информация огромна. Даже если до­пустить различия в каждой паре хромосом всего по одному гену, а в паре соответственно по двум вариантам этого гена, го возможное число закодированных в геноме комбинаций признаков превысит 8 млн.

Поскольку же в хромосомах име­ются различия не по одному, а по нескольким генам и возмо­жен обмен генами между хромосомами (так называемый кроссинговер), то число передаваемых признаков (генетиче­ских комбинаций) возрастает необозримо. Но не все эти признаки проявляются в ходе индивидуального развития организ­ма и не все видны внешне. Многие различия связаны с глу­бинными процессами в организме и далеко не все изучены.

Во всех клетках (кроме половых) содержатся два набо­ра хромосом — один отцовский (у человека — 23 хромосомы) и один материнский (тоже 23 хромосомы), а всего 46 хромосом. Такой двойной набор называется диплоидным и имеет обозначение 2п. Только в половых клетках, называемых гаме­тами (яйцеклетках, сперматозоидах), содержится одинарный, или гаплоидный набор хромосом (п), т. е. всего 23 хромосо­мы. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом эти два набора сливаются и образуется зигота с диплоидным на­бором, из которой развивается новый организм.