Методы генетических исследований человека

Ряд методов генетических исследований, применяе­мых в опытах на животных, неприменим к изучению генети­ки человека.

Основные методы генетики человека. Изучение на­следственности у человека характеризуется определенными ограничениями генетического анализа.

У человека невозможно проведение направленного скрещивания, экспериментальное получение мутаций, обес­печение строгого контроля за окружающими условиями сре­ды на протяжении роста и развития организма. Использова­ние статистического подхода затрудняют малочисленность потомства, длительный период полового созревания, отсут­ствие сведений об отдаленных предках и их морфофизиологических особенностях.

Огромное разнообразие наследствен­ных признаков у человека и большое количество групп сцеп­ления генов также являются препятствием для точного анали­за генетических влияний.

К основным методам генетики человека относят сле­дующие:

• генеалогический (родословных);
• цитологический (изучение особенностей хро­мосом, ДНК);
• популяционный (анализ наследственности в изолированных группах населения);
• близнецовый.

Метод генеалогический (родословных). Генеалоги­ческий метод заключается в составлении и анализе родослов­ных для изучаемого человека, которого называют в этом случае пробандом. При этом выясняются особенности наследования определенных признаков — степень их генетической зависимости, доминантность или рецессивность гена, его сцепленность и взаимодействие с другими генами, выраженность мутаций и прочее.

С помощью этого метода была выявлена наследственная природа многих заболеваний (например, гемофилии), показа­ми возможность прогноза состояния здоровья и развития спе­цифических признаков у потомков.

Изучение генеалогий выдающихся людей показало ве­роятность их родства, которая в десятки раз превышала сред­ине данные (несколько поколений талантов в семьях Баха, Штрауса, Дюма, Тициана и др.).

Цитологический метод. Цитологический или цитогенетический метод связан с анализом генетического материала клеток человека.

Используя дифференциальную окраску хромосом, в частности применяя при этом флуоресцентные красители, и другие методы, можно выделять отдельные хромосомы, изу­чать их влияние на метаболизм, использовать для целей ген­ной инженерии и т.п. Изучение структуры ДНК открыло но­вую область генетики — образно говоря, «генетическую дактилоскопию», которую используют в судебно-медицинской экс­пертизе.

Структура ДНК имеет специфические особенно­сти у каждого человека. Она практически неповторима. Ве­роятность ее совпадения у двух людей составляет 1 на 4 млн (случаев, что обеспечивает большую точность, чем изучение отпечатков пальцев. Для изучения ДНК достаточно микроско­пических кусочков кожи, волоска, капли крови. В спорте анализ состава хромосом используют в спорных случаях для ре­шения вопроса о половой принадлежности спортсменов.

Популяционный метод. Данный метод позволяет статистически накапливать информацию о наследственности и изменчивости признаков в изолированных человеческих общ­ностях (популяциях). С помощью популяционного метода вы­пилена повышенная частота встречаемости некоторых заболе­вший в определенных географических ареалах по сравнению со средними данными.

Например, заболевание одним из видов пиемии — с низким содержанием гемоглобина и неправильной формой эритроцитов, так называемой талассемией, оказалось характерным для народов Средиземноморья — греков, ита­льянцев, сирийцев. Обнаружена предпочтительная распро­страненность различных групп крови на разных континентах: 1-й группы крови преимущественно на американском конти­ненте, II-й — в Европе, Ш-й — в афро-азиатском регионе.

Популяционный метод позволяет также выявить поло­жительные стороны эволюционного формирования опреде­ленных генотипов — например, адаптационную ценность тем­ной кожи у негров.

Близнецовый метод. Наиболее распространенным ге­нетическим методом изучения свойств человека является близнецовый метод, основанный на сравнении различных признаков у близнецов.

Различают близнецов однояйцевых, или монозигот­ных, происходящих из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), и двуяйцевых, или дизиготных, которые возникают при одновременном оплодотворении двух яйцеклеток разны­ми сперматозоидами. Возможны такие случаи, когда у женщи­ны вместо одной яйцеклетки созревают одновременно три яй­цеклетки и более, тогда появляются тройня, четверня и т. д. разнояйцевых, или гетерозиготных, близнецов.