Основные законы генетики. Особенности наследования признаков зависят от того, сколько генов их определяет и каковы взаимодействия между ними. Правила наследования признаков, зависящих от одного гена, были сформулированы еще Г. Менделем в середине XIX века (1865 г.). Им были выведены следующие законы:
1. Закон единообразия первого поколения — все потомки первого поколения однотипны. Особи, получившие один из вариантов данного гена от отца, а другой вариант от матери, являются гибридами, но имеют одинаковые признаки в фенотипе;
2. Закон расщепления признаков — у потомков родителей гибридов признаки расщепляются в отношении 1:2:1. Например, один внук будет похож на бабушку, другой — на дедушку, а двое — на родителей. Такое соотношение сохраняется и в следующих поколениях. Само собой разумеется, что четкое проявление данного закона возможно лишь в обширных семьях. Фактически при двух вариантах гена — доминантном и рецессивном — соотношение окажется 3:1, т.е. у трех потомков в фенотипе проявится доминантный признак, а у одного — рецессивный;
3. Закон независимого расщепления — варианты каждого гена распределяются в потомстве независимо от вариантов другого гена.
Последний закон справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах или в одной хромосоме, но далеко друг от друга. При близком же расположении генов в одной хромосоме они переходят к потомкам вместе и называются сцепленными. В результате нарушается закон независимого наследования этих генов.
Многие гены передаются потомству вместе с половой Х-хромосомой. Такое наследование называется Х-сцепленным. Так передаются многие известные дефекты. Например, к Х-сцепленным дефектам относится заболевание гемофилией несвертываемостью крови. Дефектный ген гемофилии является рецессивным. У женщин, имеющих в одной Х-хромосоме дефектный ген, а в парной Х-хромосоме доминантный нормальный вариант этого гена, гемофилия не проявляется.
У мужчин в короткой У-хромосоме доминантный вариант отсутствует. В результате рецессивный ген, переданный потомкам с дефектной Х-хромосомой, вызывает у мужчин заболевание гемофилией. Таким образом, мутантный ген гемофилии передается по женской линии, а болеют несвертываемостью крови мужчины